Il nuovo genoma di riferimento aggiunge centinaia di milioni di coppie di basi alle bozze precedenti, colmando lacune cruciali che miglioreranno gli studi sulle malattie e sull’evoluzione. Nel team di ricerca anche l’Università di Bari
Un team internazionale di scienziati, tra cui il gruppo di ricerca coordinato da Mario Ventura, del dipartimento di Biologia dell’Università di Bari, ha pubblicato su Science la prima sequenza completa e priva di lacune (gap) del genoma umano. Il nuovo genoma di riferimento aggiunge centinaia di milioni di coppie di basi alle “bozze” precedenti, colmando così lacune cruciali che miglioreranno gli studi sulle malattie e sull’evoluzione.
Il Progetto Genoma Umano è attivo da decenni. La sua prima bozza è del 2000 seguita da una versione più “completa” nel 2003. Ma questa includeva solo le regioni eucromatiche, che comprendevano circa il 92% del genoma totale. Le altre regioni, note come eterocromatiche, risiedono nelle punte (telomeri) e nei centri (centromeri) dei cromosomi che all’epoca erano ritenuti troppo difficili e costosi da sequenziare.
Ora, con altri due decenni di lavoro e progressi tecnologici, l’intero genoma umano di circa 3 miliardi di basi è stato finalmente sequenziato senza lacune dal team internazionale di scienziati noto come Consorzio Telomere-to-Telomere (T2T). Il nuovo genoma di riferimento è stato designato T2T-CHM13, aggiungendo quasi 200 milioni di paia di basi di sequenze di Dna precedentemente sconosciute. Di questi, ci sono 99 geni che sembrano codificare per proteine e circa 2.000 geni candidati che dovranno essere esaminati più da vicino. Inoltre, il “nuovo”genoma corregge anche migliaia di errori strutturali presenti nelle versioni precedenti.